Što znamo o sindromu "djece s mjehurićima"?

Sindrom teške kombinirane imunodeficijencije ili SCID je stvarnost koja pogađa jednu od 100.000 djece. Ova se bolest najčešće naziva sindromom djece s mjehurićima i jedan je od onih koji se smatraju rijetkim bolestima. Naučimo nešto više o ovoj patologiji.

Što su djeca SCID ili sindroma mjehurića?

Ta nasljedna bolest može biti smrtonosna u prvim mjesecima života

To je nasljedna bolest koja može imati ozbiljne posljedice za djecu u prvim mjesecima života. Promjena X kromosoma čini imunološki sustav ove djece vrlo ranjivim na virusne, bakterijske infekcije, itd. To može dovesti do smrti u bolesnika mlađih od dvije godine zbog masivne infekcije.

Prenosi se preko žena, a pate od njih u oko 25% djece. Biti genetska bolest, s testom krvi je dovoljno za dijagnosticiranje sindroma. Neki centri, poput zaklade Jiménez Díaz, već su spriječili rođenje prvog djeteta oslobođenog ove patologije.

Koji su vaši simptomi?

Pojavljuju se u prvim mjesecima života (oko šestog mjeseca) kada su izloženi različitim vrstama infekcija. Općenito, prvi simptomi su respiratorne infekcije (upala pluća) i gastrointestinalne infekcije (proljev).

Može li se izliječiti?

Transplantacije koštane srži su spas za mnoge od ove djece

Trenutno je glavni tretman transplantacija koštane srži ili krvi pupkovine iz kompatibilnog donora.

Slučaj Davida Vettera

Slučaj Davida Vettera šokirao je svijet, jer je bio prvi poznati "dječak mjehurića". Rođen je 1971. s ovim sindromom i inspirirao je film u kojem glumi John Travolta "Dječak u plastičnom mjehuriću" iz 1976. godine.

Brat dvoje djece s istom bolešću (jedan od njih, Josip III. Umro je 7 mjeseci) premješten je čim se rodio u velikom plastičnom mjehuriću, koji će mu postati život cijelog života.

Njegova je priča inspirirala liječnike da istraže više o ovoj bolesti sve dok ne bude moguće spasiti mnoge živote zahvaljujući prevenciji.